HSD10病

よみ
えいちえすでぃーてんびょう
英語・原語
HSD10 disease
別名
HSD10 disease, HSD10 deficiency
最終更新：2026年8月29日

HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。[1]

概要

HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。[1]

主な特徴

男性では乳幼児期にいったん正常にみえた発達が退行し、知的障害、発語や運動能力の喪失、筋緊張低下、てんかん、進行する視力低下を生じることがある。重症例では心筋症を伴い、女性では発達遅滞や学習上の問題など比較的軽い症状となる場合がある。[1]

原因・仕組み

HSD17B10遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

X連鎖性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。[1] HSD17B10遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

重症男性では心筋症が主要な死亡原因となり、早期小児期までに死亡する例がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: HSD10 disease ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経

タグ：HSD10病 / 代謝 / 神経

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