GM1ガングリオシドーシス

最終更新：2026年8月28日

GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病である。^[1]

概要

GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病である。^[1]

乳児型、幼児・若年型、成人・慢性型があり、発症年齢と進行速度に幅がある。重症の乳児型では発達退行、筋力低下、けいれん、肝脾腫、骨格異常、視覚障害などがみられ、幼児期までに重篤化することがある。成人型ではジストニアや脊椎の異常が中心となる場合がある。^[1]

GLB1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病である。GLB1遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

重症型では神経変性が進行し、発達退行やけいれん、視覚障害などを伴い、生命予後へ大きく影響することがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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