概要
主な特徴
小児期から成人早期までに発症しうるが、5歳頃に現れることが多い。運動のぎこちなさや発達退行で始まり、てんかん、視力低下、知的機能の低下などが進行する。[1]
原因・仕組み
原因はCLN5遺伝子の変異である。CLN5タンパク質の機能障害により神経細胞の維持が損なわれると考えられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN5病
最終更新：2026年9月20日
CLN5病は、神経系を主に侵す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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