概要
主な特徴
小児期に発症することが多いが、成人期に現れることもある。発達退行、てんかん、運動失調、ミオクローヌス、構音障害、視力低下などがみられる。[1]
原因・仕組み
原因はCLN6遺伝子の変異である。CLN6タンパク質の機能異常により神経細胞の障害が起こると考えられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN6病
最終更新：2026年9月20日
CLN6病は、主に神経系に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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