概要
ALG1先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により乳児期から神経発達や複数の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
知的障害、発達遅滞、筋緊張低下、治療が難しいけいれん、運動失調、出血や血栓に関わる凝固異常、免疫グロブリン低下などがみられることがある。[1]
原因・仕組み
原因はALG1遺伝子の変異である。ALG1は糖鎖形成におけるマンノース付加に関わり、機能低下によりタンパク質や脂質の糖鎖修飾が不十分になる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ALG1先天性糖鎖形成異常症
最終更新：2026年9月20日
ALG1先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により乳児期から神経発達や複数の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ALG1先天性糖鎖形成異常症 / 代謝 / 神経発達
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