概要
ALG12先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から複数の臓器や組織に症状を起こしうる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
哺乳困難、成長不良、知的障害、発達遅滞、筋緊張低下、けいれんがみられることがあり、IgGを中心とした抗体低下により感染に弱くなる場合がある。[1]
原因・仕組み
原因はALG12遺伝子の変異である。ALG12は糖鎖形成でマンノースを付加する酵素に関わり、変異により不完全な糖鎖が生じやすくなる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ALG12先天性糖鎖形成異常症
最終更新：2026年9月20日
ALG12先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から複数の臓器や組織に症状を起こしうる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ALG12先天性糖鎖形成異常症 / 代謝 / 神経発達
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