キャンポメリック異形成

最終更新：2026年8月27日

キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。^[1]

概要

キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。^[1]

長管骨の弯曲、短い下肢、股関節脱臼、肩甲骨低形成、肋骨数の減少、頸椎異常、内反足などがみられる。46,XYの人でも外性器が女性型または非典型となることがあり、呼吸器系の低形成も問題となる。^[1]

多くはSOX9遺伝子変異またはSOX9の発現を乱す染色体再構成によって発症する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異で起こる。^[1]

多くはSOX9遺伝子変異またはSOX9の発現を乱す染色体再構成によって発症する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異で起こる。^[1]

新生児期の呼吸障害などにより生命を脅かすことが多い。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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