X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症

よみ
えっくすれんさちはつせいせきついこったんいけいせいしょう
英語・原語
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
別名
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDT
最終更新：2026年9月12日

X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症は、主に男性にみられ、脊椎と長管骨の骨端の成長を障害する遺伝性骨疾患である。[1]

概要

X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症は、主に男性にみられ、脊椎と長管骨の骨端の成長を障害する遺伝性骨疾患である。[1]

主な特徴

骨の成長異常により体格や骨格に特徴的な変化を生じる。名称の「遅発性」は、出生時ではなく後になって特徴が明らかになることを示す。[1]

原因・遺伝

TRAPPC2遺伝子の変異によって生じ、X連鎖劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

タグ：X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症 / 骨

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症 X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症は、主に男性にみられ、脊椎と長管骨の骨端の成長を障害する遺伝性骨疾患である。 症状・疾患・骨 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目