概要
CHILD症候群は、身体の片側を中心に皮膚異常と四肢形成異常を起こす先天性疾患である。[1]
主な特徴
赤く炎症を伴う皮膚の斑と黄色く鱗状の皮膚変化が、出生時または生後数週以内にみられることが多い。指趾の骨の短縮、四肢の短縮や欠損、脊柱側弯、関節拘縮などを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
原因はNSDHL遺伝子の変異である。NSDHLはコレステロール産生に関わる酵素をコードし、機能低下により発生と成長の異常につながると考えられている。遺伝形式はX連鎖優性である。[1]
CHILD症候群
最終更新：2026年9月20日
CHILD症候群は、身体の片側を中心に皮膚異常と四肢形成異常を起こす先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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