概要
アテロステオジェネシス2型は、軟骨と骨の発達に重い異常を起こす遺伝性骨系統疾患である。[1]
主な特徴
出生時に非常に短い四肢、狭い胸郭、丸く突出した腹部、内反足などがみられる。胸郭の狭さにより呼吸不全を起こしやすく、重症である。[1]
原因・仕組み
原因はSLC26A2遺伝子の変異である。軟骨の硫酸化に関わる輸送体の機能低下により、骨と軟骨の形成が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アテロステオジェネシス2型
最終更新：2026年9月20日
アテロステオジェネシス2型は、軟骨と骨の発達に重い異常を起こす遺伝性骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：アテロステオジェネシス2型 / 小児 / 骨
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