概要
クニースト異形成は、低身長、関節疾患、視覚・聴覚障害を特徴とする骨系統疾患である。[1]
主な特徴
出生時から体幹と四肢が短く、脊柱後側弯、扁平椎、内反足などの骨格異常を伴うことがある。関節は大きくなり、疼痛や可動域制限、早発性関節炎を生じやすい。強度近視、網膜剥離、難聴などもみられる。[1]
原因・仕組み
COL2A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
クニースト異形成
最終更新：2026年8月29日
クニースト異形成は、低身長、関節疾患、視覚・聴覚障害を特徴とする骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
クニースト異形成は、低身長、関節疾患、視覚・聴覚障害を特徴とする骨系統疾患である。[1] COL2A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
網膜剥離や呼吸器の問題など、視力や全身状態に影響する合併症を伴うことがある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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