概要
アテロステオジェネシス1型は、全身の骨発達に重い異常を起こす遺伝性骨系統疾患である。[1]
主な特徴
内反足、股関節・膝・肘の脱臼、短い手足、胸郭の狭さ、脊椎や長管骨の異常などが出生時からみられる。重症例では出生前後に生命に関わる。[1]
原因・仕組み
原因はFLNB遺伝子の変異である。フィラミンBは骨格形成に必要な細胞骨格の構成と細胞形態の調整に関わる。遺伝形式は常染色体優性で、多くは新生変異である。[1]
アテロステオジェネシス1型
最終更新：2026年9月20日
アテロステオジェネシス1型は、全身の骨発達に重い異常を起こす遺伝性骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：アテロステオジェネシス1型 / 小児 / 骨
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