X連鎖点状軟骨異形成症1型

よみ
えっくすれんさてんじょうなんこついけいせいしょういちがた
英語・原語
X-linked chondrodysplasia punctata 1
別名
X-linked chondrodysplasia punctata 1
最終更新：2026年9月12日

X連鎖点状軟骨異形成症1型は、主に男性にみられる軟骨と骨の発達障害である。[1]

概要

X連鎖点状軟骨異形成症1型は、主に男性にみられる軟骨と骨の発達障害である。[1]

主な特徴

X線で骨端や軟骨付近に点状の石灰化がみられる点状軟骨異形成を特徴とし、骨格異常を伴う。[1]

原因・遺伝

ARSL遺伝子に関わる遺伝学的変化によって生じ、X連鎖劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked chondrodysplasia punctata 1 ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 骨

タグ：X連鎖点状軟骨異形成症1型 / 皮膚 / 骨

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関連項目