X連鎖点状軟骨異形成症2型

よみ
えっくすれんさてんじょうなんこついけいせいしょうにがた
英語・原語
X-linked chondrodysplasia punctata 2
別名
X-linked chondrodysplasia punctata 2
最終更新：2026年9月12日

X連鎖点状軟骨異形成症2型は、骨、皮膚、眼の異常を特徴とし、主に女性にみられる遺伝性疾患である。[1]

概要

X連鎖点状軟骨異形成症2型は、骨、皮膚、眼の異常を特徴とし、主に女性にみられる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

点状軟骨異形成に加え、皮膚や眼などにも多様な異常を生じ、症状の程度には大きな幅がある。[1]

原因・遺伝

EBP遺伝子の変異によって生じ、X連鎖優性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked chondrodysplasia punctata 2 ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 骨

タグ：X連鎖点状軟骨異形成症2型 / 皮膚 / 骨

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 X連鎖点状軟骨異形成症2型 X連鎖点状軟骨異形成症2型は、骨、皮膚、眼の異常を特徴とし、主に女性にみられる遺伝性疾患である。 症状・疾患・皮膚・骨 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目