神経発達

神経発達の項目一覧

• IMAGe症候群

  IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|…

• KBG症候群

  KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。{{ref|1}}

• KCNK9インプリンティング症候群

  KCNK9インプリンティング症候群は、出生時からの筋緊張低下と、知的障害・発語や運動発達の遅れを特徴とする希少な神経発達…

• L1症候群

  L1症候群は、主に男性の神経系を侵し、水頭症、痙性、内転母指、脳梁形成異常などをさまざまな程度で生じるX連鎖性疾患群であ…

• MBD5関連神経発達障害

  神経系と身体の発達に影響する神経発達障害である。{{ref|1}}

• MECP2重複症候群

  MECP2遺伝子を含むX染色体領域の重複により生じ、主に男性に重い神経発達障害を起こす疾患である。{{ref|1}}

• MED13L症候群

  発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。{{ref|1}}

• MN1 C末端切断症候群

  知的障害、発達遅滞、特徴的な顔貌、脳形成異常を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• NGLY1先天性脱糖鎖異常症

  NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝…

• PACS1症候群

  PACS1症候群は、知的障害、発語・言語の障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症候群である。{{ref|1}}

• RAB18欠損症

  RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペ…

• RAPADILINO症候群

  RAPADILINO症候群は、骨格の発達を中心に全身へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• RNase T2欠損性白質脳症

  RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。{{ref|1}}

• RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィー

  RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィーは、中枢神経系の髄鞘形成低下を主な特徴とする遺伝性白質疾患である。{{re…

• SADDAN

  SADDANは、骨格、脳、皮膚に異常を生じるまれな骨成長障害である。{{ref|1}}

• SATB2関連症候群

  SATB2関連症候群は、知的障害、重度の発話障害、歯や頭蓋顔面の異常、行動上の問題を特徴とする疾患である。{{ref|1…

• SCN8A関連てんかん性脳症

  SCN8A関連てんかん性脳症は、乳児期に始まる反復性のてんかん発作、脳機能障害、知的障害を特徴とする疾患である。{{re…

• SETBP1ハプロ不全症

  SETBP1ハプロ不全症は、発話・言語の障害、知的障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。{{ref|1}}

• SHORT症候群

  SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。{{ref|1}}

• Siderius型X連鎖知的障害

  Siderius型X連鎖知的障害は、主に男性にみられる軽度から中等度の知的障害を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|…

• SLC35A2先天性糖鎖形成異常症

  SLC35A2先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により主として神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

  SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• STAC3関連疾患

  STAC3関連疾患は、出生時からの全身性筋力低下と筋緊張低下を主な特徴とする先天性筋疾患である。{{ref|1}}

• STXBP1脳症

  STXBP1脳症は、脳症と知的障害を特徴とし、多くの例でてんかんを伴う神経発達症である。{{ref|1}}

• SYNGAP1関連知的障害

  SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。{{ref|1…

• TUBB4A関連白質ジストロフィー

  TUBB4A関連白質ジストロフィーは、脳の白質とミエリン形成に異常を生じる神経系の遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• UNC80欠損症

  UNC80欠損症は、出生時または乳児期早期から神経系と発達に重い障害を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• VACTERL連合

  VACTERL連合は、複数の先天異常が一定の組み合わせでみられる病態である。{{ref|1}}

• WAGR症候群

  WAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、発達の遅れを主徴とする多系統疾患である。{{ref|1}}

• Xトリソミー

  Xトリソミーは、女性の細胞にX染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、47,XXXまたはトリプルX症候群とも呼ばれ…