骨

骨の項目一覧

• シムケ免疫骨異形成症

  シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群

  シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、神経発達異常を伴う多系統疾患である。{{ref|1}}

• シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

  シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シュワルツ・ヤンペル症候群

  シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• シンスプリント

  シンスプリントは、すね周囲の筋肉、腱、骨組織に負担が重なって痛みを生じる使い過ぎの障害で、内側脛骨ストレス症候群とも呼ば…

• シンツェル・ギーディオン症候群

  シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。{{ref|1…

• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

  シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。{{…

• ジャクソン・ワイス症候群

  ジャクソン・ワイス症候群は、頭蓋骨縫合の早期癒合と足の形成異常を特徴とする遺伝性頭蓋縫合早期癒合症である。{{ref|1…

• スチューヴェ・ヴィーデマン症候群

  スチューヴェ・ヴィーデマン症候群は、骨格異常と自律神経機能障害を特徴とする重篤な先天性疾患である。{{ref|1}}

• スティックラー症候群

  スティックラー症候群は、顔貌、眼、聴覚、関節などの結合組織に影響する遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• スナイダー・ロビンソン症候群

  スナイダー・ロビンソン症候群は、男性にみられ、知的障害、筋・骨格異常、発達上の問題を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• スポーツ外傷・障害

  スポーツ外傷・障害は、競技や運動中の事故、不適切なトレーニング、合わない装備、準備不足などによって起こるけがの総称である…

• セートレ・ショッツェン症候群

  セートレ・ショッツェン症候群は、頭蓋縫合早期癒合を主な特徴とする遺伝性頭蓋顔面疾患である。{{ref|1}}

• ソール・ウィルソン症候群

  ソール・ウィルソン症候群は、出生前から続く著しい低身長と多様な骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• タナトフォリック骨異形成症

  タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。{{ref|1}}

• トリーチャー・コリンズ症候群

  トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ドケルバン病

  ドケルバン病は、手首の親指側にある第1背側区画で腱が狭窄・圧迫され、親指や手首の動作で痛みを生じる腱鞘障害である。{{r…

• ネーガー症候群

  ネーガー症候群は、顔面、手、腕の発生異常を中心とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• ハジュ・チェイニー症候群

  ハジュ・チェイニー症候群は、指趾末端の骨吸収、骨粗鬆症、頭蓋骨や脊椎の異常などを特徴とするまれな全身性骨疾患である。{{…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• ファイファー症候群

  ファイファー症候群は、頭蓋骨の一部が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症と、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{…

• フリーマン・シェルドン症候群

  フリーマン・シェルドン症候群は、顔面・頭蓋の筋肉と手足の関節拘縮を主に特徴とする先天性の筋骨格疾患である。{{ref|1…

• ブーメラン異形成

  ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• プロテウス症候群

  プロテウス症候群は、骨、皮膚、そのほかの組織が非対称かつ過剰に成長するまれな疾患である。{{ref|1}}

• ホルト・オラム症候群

  ホルト・オラム症候群は、手・腕の骨格異常と先天性心疾患を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ポトキ・シェーファー症候群

  ポトキ・シェーファー症候群は、骨、脳、そのほかの組織の発達に影響する染色体欠失症候群である。{{ref|1}}

• ポーランド症候群

  ポーランド症候群は、体の片側の筋肉が欠損または低形成となり、胸部、肩、上肢、手に異常を生じる先天性疾患である。{{ref…

• マイアー症候群

  マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マイヤー・ゴーリン症候群

  胎児期からの成長障害を特徴とする原始性低身長症の一つである。{{ref|1}}

• マインツァー・サルディノ症候群

  腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。{{ref|1}}