JAK3欠損重症複合免疫不全症

よみ
じゃっくすりーけっそんじゅうしょうふくごうめんえきふぜんしょう
英語・原語
JAK3-deficient severe combined immunodeficiency
別名
JAK3-deficient severe combined immunodeficiency, JAK3 SCID
最終更新：2026年8月29日

JAK3欠損重症複合免疫不全症は、T細胞やNK細胞などの免疫機能が著しく障害される遺伝性免疫不全症である。[1]

概要

JAK3欠損重症複合免疫不全症は、T細胞やNK細胞などの免疫機能が著しく障害される遺伝性免疫不全症である。[1]

主な特徴

乳児期から細菌、ウイルス、真菌による反復性・持続性感染を起こしやすく、口腔カンジダ症、肺炎、慢性下痢、皮疹、発育不良などがみられる。T細胞とNK細胞が欠如し、B細胞も正常に機能しにくい。[1]

原因・仕組み

JAK3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

JAK3欠損重症複合免疫不全症は、T細胞やNK細胞などの免疫機能が著しく障害される遺伝性免疫不全症である。[1] JAK3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

重篤または日和見感染を繰り返し、治療しなければ早期小児期の生命予後に影響する。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: JAK3-deficient severe combined immunodeficiency ↩本文

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

タグ：JAK3欠損重症複合免疫不全症 / 免疫

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