概要
自然免疫に関わるMDA5の機能低下により、乳児期から重い呼吸器ウイルス感染を繰り返しやすくなる免疫不全症である。[1]
主な特徴
ライノウイルス、RSウイルス、インフルエンザウイルスなどによる感染が重症化し、入院を要することがある。感染頻度は成長とともに減ることがある。[1]
原因・遺伝
IFIH1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は明確に一つへ定まっておらず、常染色体劣性と常染色体優性の双方が報告されている。[1]
MDA5欠損症
最終更新：2026年8月31日
自然免疫に関わるMDA5の機能低下により、乳児期から重い呼吸器ウイルス感染を繰り返しやすくなる免疫不全症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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