IPEX症候群

よみ: あいぺっくすしょうこうぐん
英語・原語: Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome
別名: Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome, IPEX syndrome

最終更新：2026年8月29日

IPEX症候群は、免疫調節の異常によって複数の自己免疫疾患を生じるX連鎖性の免疫疾患である。^[1]

概要

IPEX症候群は、免疫調節の異常によって複数の自己免疫疾患を生じるX連鎖性の免疫疾患である。^[1]

乳児期から自己免疫性腸症による重い下痢や体重増加不良がみられ、湿疹などの皮膚炎も多い。1型糖尿病や自己免疫性甲状腺疾患などの内分泌異常、貧血・血小板減少・好中球減少などの自己免疫性血液障害を伴うこともある。^[1]

FOXP3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

X連鎖劣性の遺伝形式をとる。^[1]

IPEX症候群は、免疫調節の異常によって複数の自己免疫疾患を生じるX連鎖性の免疫疾患である。^[1] FOXP3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

乳幼児期から重い下痢や多臓器の自己免疫障害を生じ、生命を脅かすことがある。^[1]

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