概要
KCNB1脳症は、脳機能異常、てんかん、発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。[1]
主な特徴
ミオクロニー発作、強直発作、強直間代発作、脱力発作、欠神発作など複数の発作型を示すことがある。発語や座位・歩行などの運動発達が遅れ、筋緊張低下、ADHDや自閉スペクトラム症を伴う例もある。てんかんを伴わず、睡眠中の持続性棘徐波を示す場合もある。[1]
原因・仕組み
KCNB1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
KCNB1脳症
最終更新：2026年8月29日
KCNB1脳症は、脳機能異常、てんかん、発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
KCNB1脳症は、脳機能異常、てんかん、発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。[1] KCNB1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
発作の種類や発達障害の程度には幅があり、長期的な神経学的評価が必要となる。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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