GLUT1欠損症候群

最終更新：2026年8月28日

GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である。^[1]

概要

GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である。^[1]

乳児期からてんかんを発症する型が多く、発達遅滞、知的障害、小頭症、痙縮、運動失調、構音障害などを伴うことがある。けいれんを伴わない型でも、運動失調やジストニアなどの運動障害がみられ得る。空腹時に混乱、倦怠感、頭痛、ミオクローヌスなどが目立つ場合がある。^[1]

SLC2A1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である。SLC2A1遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

脳へのブドウ糖供給不足が神経症状に直結する疾患であり、てんかんや運動障害の程度には幅がある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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