LAMA2関連筋ジストロフィー

最終更新：2026年8月29日

LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅がある。^[1]

概要

LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅がある。^[1]

早期発症型では出生時または乳児期から著しい筋力低下、筋緊張低下、関節拘縮、哺乳障害がみられ、多くは自立歩行を獲得しない。呼吸筋の筋力低下から呼吸不全や肺感染を繰り返すことがある。遅発型では肩や骨盤周囲など近位筋の筋力低下が中心で、歩行能力を長く保つ例が多い。^[1]

LAMA2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅がある。^[1] LAMA2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

早期発症型では呼吸不全や重い肺感染が生命を脅かすことがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 筋肉

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 LAMA2関連筋ジストロフィー LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅がある。症状・疾患・筋肉この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。