MECP2関連重症新生児脳症

最終更新：2026年8月31日

MECP2遺伝子変異により主に男性に生じる、出生直後から重い脳機能障害を示す神経疾患である。^[1]

概要

MECP2遺伝子変異により主に男性に生じる、出生直後から重い脳機能障害を示す神経疾患である。^[1]

出生時は目立った異常がなくても生後1週以内に重症脳症を発症し、小頭症、低緊張、運動異常、筋強剛、けいれん、摂食障害、呼吸障害を呈する。^[1]

MECP2遺伝子の変異が原因となる。X連鎖性に遺伝する。男性では一つのX染色体上のMECP2変異で発症し、同じ遺伝子変異をもつ女性では通常Rett症候群の表現型となる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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