概要
アルギニノコハク酸尿症は、アンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。[1]
主な特徴
新生児期から哺乳不良、嘔吐、呼吸異常、けいれん、意識障害などの高アンモニア血症症状を起こすことがある。遅発例では発達遅滞、肝障害、もろい髪などがみられる場合がある。[1]
原因・仕組み
原因はASL遺伝子の変異である。アルギニノコハク酸リアーゼの不足により尿素回路が障害され、アンモニアを十分に処理できなくなる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アルギニノコハク酸尿症
最終更新：2026年9月20日
アルギニノコハク酸尿症は、アンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：アルギニノコハク酸尿症 / 代謝 / 肝臓
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