小児

小児の項目一覧

• 13トリソミー

  13トリソミーは、13番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、パトウ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 18トリソミー

  18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、エドワーズ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• LMNA関連先天性筋ジストロフィー

  出生早期から骨格筋の筋力低下と筋萎縮を生じる先天性筋ジストロフィーの一型である。{{ref|1}}

• MECP2関連重症新生児脳症

  MECP2遺伝子変異により主に男性に生じる、出生直後から重い脳機能障害を示す神経疾患である。{{ref|1}}

• VACTERL連合

  VACTERL連合は、複数の先天異常が一定の組み合わせでみられる病態である。{{ref|1}}

• X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症

  X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症は、男児にみられる重度の筋力低下と腱反射消失を特徴とする遺伝性神経筋疾患である。{{ref|1}…

• X連鎖重症複合免疫不全症

  X連鎖重症複合免疫不全症は、主に男性に発症し、免疫細胞の著しい不足・機能障害を起こす重篤な遺伝性免疫不全症である。{{r…

• ZAP70関連重症複合免疫不全症

  ZAP70関連重症複合免疫不全症は、免疫系が重度に障害される遺伝性の重症複合免疫不全症である。{{ref|1}}

• いじめ・ネットいじめ

  いじめは、力関係の差がある中で相手を意図的かつ繰り返し傷つける行為であり、ネット上で行われるものはネットいじめと呼ばれる…

• くる病

  くる病は、骨の成長が完了する前の小児で、ビタミンD、カルシウム、リンなどの不足や代謝異常によって骨が軟らかく弱くなる疾患…

• ウルフ・ヒルシュホーン症候群

  ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、特徴的な顔貌、発育・発達の遅れ、知的障害、けいれんなどを主徴とする染色体疾患である。{{…

• オツリペニア

  オツリペニアは、乳児期早期から全身性の過剰な炎症を繰り返す自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• クループ

  クループは、主に小児でみられる喉頭と気管の炎症で、犬が吠えるような咳、声のかすれ、呼吸困難を起こす病気である。{{ref…

• タナトフォリック骨異形成症

  タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。{{ref|1}}

• ハッチンソン・ギルフォード早老症

  ハッチンソン・ギルフォード早老症は、小児期から急速に老化様の身体変化が進行する希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• パリスター・キリアンモザイク症候群

  パリスター・キリアンモザイク症候群は、12番染色体短腕の過剰な遺伝物質を一部の細胞にもつモザイク型の染色体疾患である。{…

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピリドキサールリン酸反応性発作

  ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。{{ref|1}}

• ピリドキシン依存性てんかん

  ピリドキシン依存性てんかんは、乳児期または出生前から発作を生じる遺伝性てんかんである。{{ref|1}}

• メチルマロン酸血症

  タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• メンケス症候群

  体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• メープルシロップ尿症

  分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ライ症候群

  ライ症候群は、最近ウイルス感染症にかかった人に起こることがあるまれな病気で、血液、肝臓、脳に影響する。{{ref|1}}

• レッグ・カルベ・ペルテス病

  レッグ・カルベ・ペルテス病は、小児期に大腿骨頭への血流が障害され、股関節の骨が壊死・変形する骨疾患である。{{ref|1…

• レノックス・ガストー症候群

  レノックス・ガストー症候群は、幼児期に始まる複数種類のてんかん発作、発達遅滞、特徴的な脳波所見を伴う重症てんかん症候群で…

• 乳児・新生児によくある問題

  乳児・新生児では、かぜ、咳、発熱、嘔吐、皮膚トラブルなどが比較的よくみられる。{{ref|1}}

• 低身長

  低身長は、同じ年齢・性別の小児と比べて身長が著しく低い状態を指し、成長曲線では平均から2標準偏差以上低い、またはおおむね…

• 停留精巣

  停留精巣は、出生時までに精巣が陰嚢内へ正常に下降していない状態で、停留睾丸とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 先天性心疾患

  先天性心疾患は、生まれたときから存在する心臓の構造異常の総称で、心臓内の血流や全身・肺への血流に影響することがある。 {…

• 先天異常

  先天異常は、胎児が体内で発育する過程に生じ、身体の形態や機能、またはその両方に影響する異常である。{{ref|1}}