血液

血液の項目一覧

• MYH9関連疾患

  MYH9関連疾患は、巨大血小板を伴う血小板減少を基本所見とし、難聴、腎障害、白内障などを合併しうる遺伝性疾患である。{{…

• PDGFRA関連慢性好酸球性白血病

  PDGFRA関連慢性好酸球性白血病は、血液中の好酸球が増加する血液細胞のがんである。{{ref|1}}

• PDGFRB関連慢性好酸球性白血病

  PDGFRB関連慢性好酸球性白血病は、造血細胞に生じるがんで、血液中の好酸球増加を特徴とする。{{ref|1}}

• Rh不適合妊娠

  Rh不適合妊娠は、妊婦がRh陰性で胎児がRh陽性の場合に起こり、母体が胎児の赤血球に対する抗体を作ることで、後の妊娠で胎…

• TRNT1欠損症

  TRNT1欠損症は、血液、免疫、眼、神経系など複数の臓器系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• VEXAS症候群

  VEXAS症候群は、発熱と異常な炎症発作を特徴とする後天性の自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖リンパ増殖性疾患

  X連鎖リンパ増殖性疾患は、主に男性にみられる免疫系と造血系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖血小板減少症

  X連鎖血小板減少症は、主に男性にみられる出血性疾患で、血小板数の減少を特徴とする。{{ref|1}}

• X連鎖鉄芽球性貧血

  X連鎖鉄芽球性貧血は、正常な赤血球が不足する貧血の一種で、赤血球前駆細胞のヘモグロビン産生障害を特徴とする。{{ref|…

• X連鎖鉄芽球性貧血・失調症

  X連鎖鉄芽球性貧血・失調症は、鉄芽球性貧血と運動失調を組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• βグロビン型メトヘモグロビン血症

  赤血球中のヘモグロビンが酸素を効率よく運べないメトヘモグロビンへ変化しやすくなる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• βサラセミア

  βサラセミアは、βグロビンの産生低下によってヘモグロビンが不足し、貧血を起こす遺伝性血液疾患である。{{ref|1}}

• イマースルンド・グレスベック症候群

  イマースルンド・グレスベック症候群は、腸管でビタミンB12を十分に吸収できず、巨赤芽球性貧血などを生じる遺伝性疾患である…

• ウィスコット・オルドリッチ症候群

  ウィスコット・オルドリッチ症候群は、免疫不全、湿疹、血液凝固能の低下を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）

  グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやす…

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

  シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ストルモルケン症候群

  ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セザリー症候群

  セザリー症候群は、皮膚T細胞リンパ腫に分類される進行性の血液がんである。{{ref|1}}

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トランスコバラミン欠損症

  トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピルビン酸キナーゼ欠損症

  ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ファンコニ貧血

  ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。{…

• プレカリクレイン欠損症

  プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。{{ref|1}}

• プロテインC欠乏症

  プロテインC欠乏症は、異常な血栓ができる危険性を高める血液凝固異常症である。{{ref|1}}

• プロテインS欠乏症

  プロテインS欠乏症は、血栓形成の危険性を高める血液凝固異常症である。{{ref|1}}

• プロトロンビン欠乏症

  プロトロンビン欠乏症は、血液凝固が遅くなり出血しやすくなる遺伝性出血性疾患である。{{ref|1}}

• プロトロンビン血栓性素因

  プロトロンビン血栓性素因は、血栓が形成される危険性を高める遺伝性の血栓性素因である。{{ref|1}}