血液

血液の項目一覧

• MYH9関連疾患

  MYH9関連疾患は、巨大血小板を伴う血小板減少を基本所見とし、難聴、腎障害、白内障などを合併しうる遺伝性疾患である。{{…

• PDGFRA関連慢性好酸球性白血病

  PDGFRA関連慢性好酸球性白血病は、血液中の好酸球が増加する血液細胞のがんである。{{ref|1}}

• PDGFRB関連慢性好酸球性白血病

  PDGFRB関連慢性好酸球性白血病は、造血細胞に生じるがんで、血液中の好酸球増加を特徴とする。{{ref|1}}

• Rh不適合妊娠

  Rh不適合妊娠は、妊婦がRh陰性で胎児がRh陽性の場合に起こり、母体が胎児の赤血球に対する抗体を作ることで、後の妊娠で胎…

• TRNT1欠損症

  TRNT1欠損症は、血液、免疫、眼、神経系など複数の臓器系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• VEXAS症候群

  VEXAS症候群は、発熱と異常な炎症発作を特徴とする後天性の自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖リンパ増殖性疾患

  X連鎖リンパ増殖性疾患は、主に男性にみられる免疫系と造血系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖血小板減少症

  X連鎖血小板減少症は、主に男性にみられる出血性疾患で、血小板数の減少を特徴とする。{{ref|1}}

• X連鎖鉄芽球性貧血

  X連鎖鉄芽球性貧血は、正常な赤血球が不足する貧血の一種で、赤血球前駆細胞のヘモグロビン産生障害を特徴とする。{{ref|…

• X連鎖鉄芽球性貧血・失調症

  X連鎖鉄芽球性貧血・失調症は、鉄芽球性貧血と運動失調を組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• αサラセミア

  αサラセミアは、赤血球のヘモグロビン産生が低下する血液疾患である。{{ref|1}}

• αサラセミア・X連鎖知的障害症候群

  αサラセミア・X連鎖知的障害症候群は、知的機能、赤血球、その他の身体機能に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• βグロビン型メトヘモグロビン血症

  赤血球中のヘモグロビンが酸素を効率よく運べないメトヘモグロビンへ変化しやすくなる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• βサラセミア

  βサラセミアは、βグロビンの産生低下によってヘモグロビンが不足し、貧血を起こす遺伝性血液疾患である。{{ref|1}}

• アデノシンデアミナーゼ2欠損症

  アデノシンデアミナーゼ2欠損症は、さまざまな組織の異常な炎症を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アフリカ鉄過剰症

  アフリカ鉄過剰症は、食事から過剰な鉄を吸収し、体内組織に鉄が蓄積する状態である。{{ref|1}}

• アンチトロンビン活性

  アンチトロンビン活性は、血液が固まりすぎないように調節するアンチトロンビンの働きを評価する検査である。{{ref|1}}

• イマースルンド・グレスベック症候群

  イマースルンド・グレスベック症候群は、腸管でビタミンB12を十分に吸収できず、巨赤芽球性貧血などを生じる遺伝性疾患である…

• ウィスコット・オルドリッチ症候群

  ウィスコット・オルドリッチ症候群は、免疫不全、湿疹、血液凝固能の低下を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• クロピドグレル抵抗性

  クロピドグレル抵抗性は、抗血小板薬クロピドグレルの効果が通常より低くなる薬物反応性の個人差である。{{ref|1}}

• グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）

  グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやす…

• コア結合因子急性骨髄性白血病

  コア結合因子急性骨髄性白血病は、造血組織に生じる急性骨髄性白血病の一型である。{{ref|1}}

• コーエン症候群

  コーエン症候群は、発達遅滞、知的障害、小頭症、筋緊張低下などを特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コーツプラス症候群

  コーツプラス症候群は、コーツ病に脳、骨、消化管などの異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

  シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ストルモルケン症候群

  ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セザリー症候群

  セザリー症候群は、皮膚T細胞リンパ腫に分類される進行性の血液がんである。{{ref|1}}

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トランスコバラミン欠損症

  トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|…