肢帯型筋ジストロフィー

最終更新：2026年8月31日

肩帯・骨盤帯など体幹に近い筋を中心に筋力低下と筋萎縮を生じる遺伝性筋疾患群である。^[1]

概要

肩帯・骨盤帯など体幹に近い筋を中心に筋力低下と筋萎縮を生じる遺伝性筋疾患群である。^[1]

発症年齢や進行速度は病型によって大きく異なり、歩行障害のほか、病型によって心筋症や呼吸筋障害を伴う。^[1]

32種類を超える遺伝子の変異が原因となり、病型によって障害される筋蛋白や機序が異なる。病型により遺伝形式は異なるが、常染色体劣性遺伝が多く、一部は常染色体優性遺伝である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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