線状皮膚欠損を伴う小眼球症

よみ
せんじょうひふけっそんをともなうしょうがんきゅうしょう
英語・原語
Microphthalmia with linear skin defects syndrome
別名
Microphthalmia with linear skin defects syndrome
最終更新：2026年8月31日

主に女性に生じ、小眼球症と頭頸部の線状皮膚欠損を特徴とするX染色体関連疾患である。[1]

概要

主に女性に生じ、小眼球症と頭頸部の線状皮膚欠損を特徴とするX染色体関連疾患である。[1]

主な特徴

片眼または両眼の小眼球・眼形成不全と、出生時の特徴的な線状皮膚病変がみられ、心臓や脳など他臓器の異常を伴うこともある。[1]

原因・遺伝

HCCS遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖優性であり、主に女性にみられる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Microphthalmia with linear skin defects syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 眼

タグ：皮膚 / 眼 / 線状皮膚欠損を伴う小眼球症

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