皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症

最終更新：2026年8月31日

巨脳・大頭症と進行性の白質障害、皮質下嚢胞を特徴とする神経疾患である。^[1]

概要

巨脳・大頭症と進行性の白質障害、皮質下嚢胞を特徴とする神経疾患である。^[1]

出生時または乳児期から大頭症がみられ、その後、運動失調、痙縮、運動機能低下、けいれんなどが進行する。^[1]

MLC1またはHEPACAM遺伝子の変異によって生じる。MLC1による1型とHEPACAMによる2A型の一部は常染色体劣性遺伝で、HEPACAMによる2B型では常染色体優性遺伝を示す。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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