視床・脳幹病変と高乳酸を伴う白質脳症（LTBL）

よみ: ししょうのうかんびょうへんとこうにゅうさんをともなうはくしつのうしょう
英語・原語: Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate
別名: Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate, LTBL

最終更新：2026年8月31日

視床と脳幹を含む白質に特徴的な病変と乳酸高値を示す遺伝性白質脳症である。^[1]

概要

視床と脳幹を含む白質に特徴的な病変と乳酸高値を示す遺伝性白質脳症である。^[1]

乳児期に低緊張、運動発達遅滞、けいれんなどで発症することがあり、画像所見と臨床経過には幅がある。^[1]

EARS2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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