概要
涙器、耳、歯、手指を中心に発生異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
涙腺・涙道の低形成、難聴、耳介異常、歯の形成異常、手指の形態異常などを組み合わせて示す。[1]
原因・遺伝
FGFR2、FGFR3、FGF10遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。新生変異として生じる例もある。[1]
涙腺・耳・歯・指症候群（LADD症候群）
最終更新：2026年8月31日
涙器、耳、歯、手指を中心に発生異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：口腔 / 涙腺・耳・歯・指症候群（LADD症候群） / 眼 / 耳鼻咽喉
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