脳幹・脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症（LBSL）

よみ: のうかんせきずいびょうへんとにゅうさんじょうしょうをともなうはくしつのうしょう
英語・原語: Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation
別名: Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation, LBSL

最終更新：2026年8月31日

脳と脊髄の白質に特徴的な病変を生じ、乳酸上昇を伴う進行性白質脳症である。^[1]

概要

脳と脊髄の白質に特徴的な病変を生じ、乳酸上昇を伴う進行性白質脳症である。^[1]

小児期から青年期に歩行・協調運動の障害、痙縮、筋力低下、感覚障害などが出現し、MRIで脳幹・脊髄に特徴的な変化がみられる。^[1]

DARS2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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