概要
遺伝子変化によって蛋白質が正常に作られない、または働かないと病気につながることがある。変化には親から受け継ぐ生殖細胞系列変異と、生涯の途中に生じる体細胞変異がある。[1]
遺伝性疾患
最終更新：2026年8月22日
遺伝性疾患は、遺伝子や染色体の変化によって起こる健康問題の総称である。[1]
エビデンス・科学的評価
すべての遺伝子変化が病気を起こすわけではなく、遺伝形式や発症リスクは疾患ごとに異なる。[1]
安全性・注意点
家族歴や遺伝性疾患が疑われる場合は、必要に応じて遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を検討する。[1]
参考文献・参考情報
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