遺伝性葉酸吸収不良症

最終更新：2026年8月29日

遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。^[1]

概要

遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。^[1]

出生時の葉酸量は保たれるが、生後数か月から哺乳不良、下痢、口腔粘膜炎、体重増加不良が現れ、巨赤芽球性貧血や白血球減少などを生じる。葉酸不足が中枢神経系にも及ぶと、発達遅滞やけいれんなどの神経症状を伴うことがある。^[1]

SLC46A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。^[1] SLC46A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

未治療の葉酸欠乏は重い貧血や神経障害につながるため、早期の診断と管理が重要である。^[1]

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