代謝

代謝の項目一覧

• 糖尿病検査

  糖尿病検査は、血糖やHbA1cなどを測定し、糖尿病や前糖尿病の診断、経過観察に用いられる検査である。結果は症状や他の検査…

• 糖尿病足病変検査

  糖尿病足病変検査は、糖尿病による足の神経障害、血流障害、傷や感染の有無を確認する検査である。検査方法や準備、リスクは検査…

• 糖質代謝異常

  糖質代謝異常は、炭水化物を分解して利用する代謝過程に異常が生じる疾患群である。{{ref|1}}

• 肝性リパーゼ欠損症

  肝性リパーゼ欠損症は、脂質代謝に関わる肝性リパーゼの機能低下によって血中脂質の組成が変化する遺伝性疾患である。{{ref…

• 肥満スクリーニング

  肥満スクリーニングは、体格指数や体重に関連する情報を用いて、肥満とそれに関連する健康リスクを評価する検査である。{{re…

• 肥満症

  肥満症は、身長に対して健康上望ましい範囲を超えて体重や体脂肪が増え、健康リスクが高まる状態である。BMIや腹囲などが評価…

• 脂肪性肝疾患（脂肪肝）

  脂肪性肝疾患（脂肪肝）は、肝臓に過剰な脂肪が蓄積する病気の総称で、主に代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）とアルコ…

• 脂質

  脂質は、水には溶けにくく有機溶媒に溶ける脂肪性、ろう状、油状の化合物群であり、人体の恒常性を支える重要な成分である。{{…

• 脂質代謝

  脂質代謝は、脂肪酸、トリグリセリド、コレステロールなどの脂質を吸収・運搬・利用・貯蔵する一連の仕組みである。血中では水に…

• 脂質代謝異常症

  脂質代謝異常症は、脂質を分解・利用する代謝過程に異常が生じ、脂質が体内に有害な量で蓄積する遺伝性疾患群などを含む。{{r…

• 脱水症

  脱水症は、体から失われる水分が摂取する水分を上回り、体が正常に働くための水分が不足した状態である。軽症から生命に関わる重…

• 脳幹・脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症（LBSL）

  脳と脊髄の白質に特徴的な病変を生じ、乳酸上昇を伴う進行性白質脳症である。{{ref|1}}

• 脳腱黄色腫症

  脳腱黄色腫症は、脂質を十分に分解できず、体内に脂質が蓄積する遺伝性疾患である。脳や腱の黄色腫、神経症状、眼の症状などに関…

• 脳葉酸輸送欠損症

  脳葉酸輸送欠損症は、脳内の葉酸が不足することで神経発達に影響する遺伝性疾患である。乳児期以降の発達退行、知的障害、てんか…

• 腎性低尿酸血症

  腎性低尿酸血症は、腎臓での尿酸輸送異常によって血中尿酸値が低下する遺伝性腎疾患である。{{ref|1}}

• 腫瘍崩壊症候群

  腫瘍崩壊症候群は、多数の腫瘍細胞が急速に壊れることで細胞内物質が血中へ放出され、高カリウム血症、高リン血症、低カルシウム…

• 腹囲

  腹囲は、非侵襲的な身体計測の一つであり、腹部の周囲長から脂肪蓄積や栄養・健康状態を評価するために用いられる。{{ref|…

• 膵臓

  膵臓は、消化器系に属する臓器で、炭水化物、脂肪、たんぱく質を分解する酵素を含む膵液を作って小腸へ送り出す。また、消化の調…

• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

  芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症は、神経伝達物質の産生に関わる酵素の働きが低下する遺伝性疾患である。乳児期から筋緊張低…

• 血清カリウム

  血清カリウム検査は、血液中のカリウム濃度を測る検査である。カリウムは神経・筋肉・心臓の働きや体液・酸塩基平衡に関わる電解…

• 血清カルシウム

  血清カルシウム検査は、血液中のカルシウム量を測る検査である。カルシウムは骨や歯だけでなく、神経、筋肉、心臓、血管、ホルモ…

• 血清ナトリウム

  血清ナトリウム検査は、血液中のナトリウム濃度を測る検査である。ナトリウムは体液量、酸塩基平衡、神経・筋肉の働きに関わる主…

• 血清マグネシウム

  血清マグネシウム検査は、血液中のマグネシウム濃度を測る検査である。マグネシウムは神経、筋肉、心臓、骨などの正常な働きに関…

• 血清リン

  血清リン検査は、血液中のリン酸（リン）の量を測る検査である。リン酸は骨や歯の形成、エネルギー産生、神経・筋肉の働きなどに…

• 血清浸透圧

  血清浸透圧は、血液中に溶けている粒子の濃度を示す検査指標である。水分バランス、腎機能、電解質や糖などの状態を評価する手が…

• 血糖値

  血糖値は、血液中のブドウ糖の量を示す指標である。高値は糖尿病や前糖尿病、低値は低血糖などの評価に関係する。{{ref|1…

• 複合酸化的リン酸化欠損症1型

  複合酸化的リン酸化欠損症1型は、主に神経機能と肝機能を障害する重症の遺伝性疾患である。GFM1遺伝子の変異により、ミトコ…

• 褐色細胞腫

  褐色細胞腫は、主に副腎髄質に生じ、アドレナリンやノルアドレナリンなどのカテコールアミンを過剰に分泌するまれな腫瘍である。…

• 視床・脳幹病変と高乳酸を伴う白質脳症（LTBL）

  視床と脳幹を含む白質に特徴的な病変と乳酸高値を示す遺伝性白質脳症である。{{ref|1}}

• 解糖系

  解糖系は、糖を分解してエネルギー産生に関わる代謝経路である。近年は、代謝経路としてだけでなく細胞内シグナルのハブとしても…