代謝

代謝の項目一覧

• 本態性ペントース尿症

  本態性ペントース尿症は、糖代謝酵素の異常によってL-キシルロースが尿中へ多量に排泄される遺伝性代謝疾患である。{{ref…

• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症で…

• 橋本病

  橋本病は、免疫系が甲状腺を攻撃する自己免疫疾患であり、甲状腺が傷害されることで主に甲状腺機能低下症を起こす。{{ref|…

• 母系遺伝性糖尿病・難聴（MIDD）

  糖尿病と、特に高音域の感音性難聴を組み合わせて示すミトコンドリア遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 炭水化物

  炭水化物はたんぱく質、脂質と並ぶ主要栄養素で、糖、でんぷん、食物繊維などを含み、主なエネルギー源として働く。{{ref|…

• 炭酸脱水酵素VA欠損症

  炭酸脱水酵素VA欠損症は、乳幼児期に高アンモニア血症や酸塩基平衡異常を伴う代謝クリーゼを反復する遺伝性代謝疾患である。{…

• 無βリポタンパク血症

  無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。{{ref|1}…

• 無カタラーゼ血症

  無カタラーゼ血症は、カタラーゼ酵素活性が著しく低い遺伝性疾患で、多くの人は無症状である。{{ref|1}}

• 無セルロプラスミン血症

  無セルロプラスミン血症は、鉄が脳や内臓に徐々に蓄積し、成人期から進行性の神経症状などを起こす遺伝性鉄代謝疾患である。{{…

• 特発性乳児高カルシウム血症

  特発性乳児高カルシウム血症は、乳児期に血中カルシウム濃度が異常に高くなる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• 産後甲状腺炎

  産後甲状腺炎は出産後1年以内に起こる破壊性自己免疫性甲状腺炎で、一過性の甲状腺中毒症に続いて甲状腺機能低下症となる二相性…

• 甲状腺がん

  甲状腺がんは、首の前面にある甲状腺の組織から発生するがんである。甲状腺は体がエネルギーを使う仕組みを調節するホルモンを作…

• 甲状腺クリーゼ

  甲状腺クリーゼは、甲状腺中毒症が急激に悪化して高熱、頻脈、意識障害、心不全などの多臓器障害を起こす生命を脅かす緊急状態で…

• 甲状腺検査

  甲状腺検査は、甲状腺ホルモンの産生状態や甲状腺の形態を評価し、甲状腺機能亢進症・低下症などの診断や原因検索に用いる検査群…

• 甲状腺機能亢進症

  甲状腺機能亢進症は、甲状腺が体に必要な量を超えて甲状腺ホルモンを作る状態である。甲状腺ホルモンは全身のエネルギー利用を調…

• 甲状腺機能低下症

  甲状腺機能低下症は、甲状腺が体の必要量を満たすだけの甲状腺ホルモンを作れない状態である。甲状腺ホルモンが不足すると、全身…

• 甲状腺炎

  甲状腺炎は、甲状腺に炎症が起こる病態の総称であり、自己免疫、感染、薬剤、放射線など原因によって経過や治療が異なる。{{r…

• 甲状腺疾患

  甲状腺疾患は、甲状腺ホルモンの産生異常や、甲状腺の腫大・結節・炎症・がんなどを含む疾患群である。{{ref|1}}

• 甲状腺結節

  甲状腺結節は、周囲の甲状腺組織と区別できる局所的な病変であり、多くは良性だが、一部に甲状腺がんが含まれるため評価が必要で…

• 甲状腺腫

  甲状腺腫は、原因や甲状腺機能の状態にかかわらず、甲状腺全体または一部が正常より大きくなった状態を指す。{{ref|1}}

• 異染性白質ジストロフィー

  スルファチドが細胞に蓄積し、特に神経系の髄鞘が障害される遺伝性白質ジストロフィーである。{{ref|1}}

• 痛風

  痛風は、体内に尿酸が長期間蓄積し、関節内などに針状の尿酸結晶が形成されることで起こる炎症性関節炎である。突然の強い痛み、…

• 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、短鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref|1…

• 短鎖・分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  短鎖・分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、イソロイシンを正常に分解できないまれな遺伝性アミノ酸代謝異常症である。{{r…

• 短鎖脂肪酸

  短鎖脂肪酸は、主に腸内細菌が食物繊維を発酵して産生する炭素数1〜6の飽和有機脂肪酸であり、酢酸、プロピオン酸、酪酸が主要…

• 神経フェリチン症

  神経フェリチン症は、脳、とくに基底核に鉄が徐々に蓄積し、成人期から進行性の運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{re…

• 神経障害・運動失調・網膜色素変性症（NARP）

  神経障害・運動失調・網膜色素変性症は、末梢神経障害、運動失調、網膜変性を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1…

• 糖代謝

  糖代謝は、血液中のブドウ糖を体のエネルギーとして利用し、血糖値を調節する働きに関係する。血糖検査はその状態を評価する一つ…

• 糖尿病

  糖尿病は、血液中のブドウ糖（血糖）が高い状態が続く病気である。インスリンを十分に作れない、インスリンをうまく利用できない…

• 糖尿病性ケトアシドーシス（DKA）

  糖尿病性ケトアシドーシス（DKA）は、インスリン作用の不足によりケトン体が急速に増え、血液が酸性に傾く生命を脅かす糖尿病…