遊離シアル酸蓄積症

最終更新：2026年8月28日

遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

軽症のサラ病から重症の乳児型まで連続した重症度を示す。発達遅滞、筋緊張低下、運動失調、粗い顔貌、骨格異常などがみられ、重症乳児型では肝脾腫、腹水、成長障害など多臓器症状を伴う。SLC17A5遺伝子変異が原因となる。^[1]

SLC17A5遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。SLC17A5遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

重症乳児型では多臓器障害が早期から進行し、生命予後に大きく影響することがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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