非ケトーシス型高グリシン血症

最終更新：2026年9月1日

非ケトーシス型高グリシン血症は、グリシン分解系の障害によって体内、とくに脳にグリシンが過剰に蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

非ケトーシス型高グリシン血症は、グリシン分解系の障害によって体内、とくに脳にグリシンが過剰に蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

重症型では新生児期から嗜眠、筋緊張低下、呼吸障害、けいれんなどを生じ、重い神経発達障害につながることがある。軽症型では発達や運動、行動上の問題の程度が比較的軽い。^[1]

AMT、GLDCなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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