概要
赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌス、てんかん、筋障害を中心とするミトコンドリア病である。[1]
主な特徴
小児期から青年期に発症することが多く、筋のぴくつき、けいれん、筋力低下、運動失調などを生じる。筋生検では赤色ぼろ線維と呼ばれる特徴的な所見がみられることがある。[1]
原因・遺伝
MT-TH、MT-TK、MT-TL1、MT-TS1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式はミトコンドリア遺伝（母系遺伝）である。[1]
赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）
最終更新：2026年9月1日
赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌス、てんかん、筋障害を中心とするミトコンドリア病である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：代謝 / 神経 / 筋肉 / 赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）
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