鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチー

よみ: てついおうくらすたーくみたてこうそけっそんせいみおぱちー
英語・原語: Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme
別名: Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme, ISCU myopathy

最終更新：2026年9月1日

鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチーは、骨格筋のエネルギー代謝が障害され、運動不耐を生じる遺伝性筋疾患である。^[1]

概要

鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチーは、骨格筋のエネルギー代謝が障害され、運動不耐を生じる遺伝性筋疾患である。^[1]

幼少期から軽い運動でも強い疲労、息切れ、頻脈、筋痛などが生じやすい。心筋は通常大きく影響されず、主として骨格筋に症状が現れる。^[1]

ISCU遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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