症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• X連鎖先端巨大症

  X連鎖先端巨大症は、乳児期または幼児期から異常に速い成長を示す疾患で、X-LAGとも呼ばれる。{{ref|1}}

• X連鎖副腎低形成症

  X連鎖副腎低形成症は、先天的な副腎の発達異常により副腎機能不全を起こす遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖副腎白質ジストロフィー

  X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖心臓弁膜形成異常

  X連鎖心臓弁膜形成異常は、心臓弁の発達異常を特徴とする遺伝性心疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖拡張型心筋症

  X連鎖拡張型心筋症は、心筋が拡張して弱くなり、十分な血液を送り出しにくくなる心筋症である。{{ref|1}}

• X連鎖点状軟骨異形成症1型

  X連鎖点状軟骨異形成症1型は、主に男性にみられる軟骨と骨の発達障害である。{{ref|1}}

• X連鎖点状軟骨異形成症2型

  X連鎖点状軟骨異形成症2型は、骨、皮膚、眼の異常を特徴とし、主に女性にみられる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖無ガンマグロブリン血症

  X連鎖無ガンマグロブリン血症は、主に男性にみられ、抗体を作る免疫機能が障害される原発性免疫不全症である。{{ref|1}…

• X連鎖若年性網膜分離症

  X連鎖若年性網膜分離症は、小児期から視力障害を生じ、主に男性にみられる遺伝性網膜疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖血小板減少症

  X連鎖血小板減少症は、主に男性にみられる出血性疾患で、血小板数の減少を特徴とする。{{ref|1}}

• X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症

  X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症は、主に男性にみられ、脊椎と長管骨の骨端の成長を障害する遺伝性骨疾患である。{{ref|1}…

• X連鎖重症複合免疫不全症

  X連鎖重症複合免疫不全症は、主に男性に発症し、免疫細胞の著しい不足・機能障害を起こす重篤な遺伝性免疫不全症である。{{r…

• X連鎖鉄芽球性貧血

  X連鎖鉄芽球性貧血は、正常な赤血球が不足する貧血の一種で、赤血球前駆細胞のヘモグロビン産生障害を特徴とする。{{ref|…

• X連鎖鉄芽球性貧血・失調症

  X連鎖鉄芽球性貧血・失調症は、鉄芽球性貧血と運動失調を組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖高IgM症候群

  X連鎖高IgM症候群は、主に男性にみられ、抗体の種類のバランスが崩れる遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}}

• Y染色体不妊症

  Y染色体不妊症は、精子形成が障害されることで男性不妊を生じる疾患である。{{ref|1}}

• ZAP70関連重症複合免疫不全症

  ZAP70関連重症複合免疫不全症は、免疫系が重度に障害される遺伝性の重症複合免疫不全症である。{{ref|1}}

• α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症

  α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状…

• α-マンノシドーシス

  α-マンノシドーシスは、マンノースを含む糖鎖の分解障害によって多臓器に影響するまれなライソゾーム病である。{{ref|1…

• α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）

  α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症…

• α1アンチトリプシン欠乏症

  α1アンチトリプシン欠乏症は、肝臓で作られるα1アンチトリプシン（AAT）が不足し、肺や肝臓の病気のリスクが高まる遺伝性…

• αサラセミア

  αサラセミアは、赤血球のヘモグロビン産生が低下する血液疾患である。{{ref|1}}

• αサラセミア・X連鎖知的障害症候群

  αサラセミア・X連鎖知的障害症候群は、知的機能、赤血球、その他の身体機能に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症

  β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症は、特定のピリミジン代謝産物が尿中に多く排泄される代謝疾患である。{{ref|1}}

• β-ケトチオラーゼ欠損症

  β-ケトチオラーゼ欠損症は、イソロイシンとケトン体の代謝が障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• β-マンノシドーシス

  β-マンノシドーシスは、糖分子の処理に関わるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• βグロビン型メトヘモグロビン血症

  赤血球中のヘモグロビンが酸素を効率よく運べないメトヘモグロビンへ変化しやすくなる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• βサラセミア

  βサラセミアは、βグロビンの産生低下によってヘモグロビンが不足し、貧血を起こす遺伝性血液疾患である。{{ref|1}}

• βプロペラタンパク質関連神経変性症

  βプロペラタンパク質関連神経変性症は、脳内の鉄蓄積を伴い、進行性に神経系が障害される疾患である。{{ref|1}}

• いびき

  いびきは、睡眠中に気道の空気の流れが妨げられ、上気道の組織が互いに触れて振動することで生じる音である。{{ref|1}}