X連鎖副腎低形成症

よみ
えっくすれんさふくじんていけいせいしょう
英語・原語
X-linked adrenal hypoplasia congenita
別名
X-linked adrenal hypoplasia congenita, X-linked AHC
最終更新：2026年9月12日

X連鎖副腎低形成症は、先天的な副腎の発達異常により副腎機能不全を起こす遺伝性内分泌疾患である。[1]

概要

X連鎖副腎低形成症は、先天的な副腎の発達異常により副腎機能不全を起こす遺伝性内分泌疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から小児期に嘔吐、哺乳不良、脱水、低血糖、ショックなどを起こすことがある。男性では性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症を伴う場合がある。[1]

原因・遺伝

NR0B1遺伝子の変異によりDAX1タンパク質が不足し、副腎や視床下部・下垂体・性腺の発達と機能が障害される。X連鎖劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked adrenal hypoplasia congenita ↩本文

カテゴリ：内分泌 / 症状・疾患

タグ：X連鎖副腎低形成症 / 内分泌

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