X連鎖鉄芽球性貧血・失調症

よみ
えっくすれんさてつがきゅうせいひんけつしっちょうしょう
英語・原語
X-linked sideroblastic anemia and ataxia
別名
X-linked sideroblastic anemia and ataxia, XLSA/A
最終更新：2026年9月12日

X連鎖鉄芽球性貧血・失調症は、鉄芽球性貧血と運動失調を組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

X連鎖鉄芽球性貧血・失調症は、鉄芽球性貧血と運動失調を組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

貧血に加えて、協調運動の障害などの神経症状がみられ、主に男性が影響を受ける。[1]

原因・遺伝

ABCB7遺伝子の変異によって生じ、X連鎖遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked sideroblastic anemia and ataxia ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 血液

タグ：X連鎖鉄芽球性貧血・失調症 / 神経 / 血液

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