X連鎖重症複合免疫不全症

よみ
えっくすれんさじゅうしょうふくごうめんえきふぜんしょう
英語・原語
X-linked severe combined immunodeficiency
別名
X-linked severe combined immunodeficiency, X-SCID
最終更新：2026年9月12日

X連鎖重症複合免疫不全症は、主に男性に発症し、免疫細胞の著しい不足・機能障害を起こす重篤な遺伝性免疫不全症である。[1]

概要

X連鎖重症複合免疫不全症は、主に男性に発症し、免疫細胞の著しい不足・機能障害を起こす重篤な遺伝性免疫不全症である。[1]

主な特徴

細菌、ウイルス、真菌などに対する防御が十分に働かず、乳幼児期から反復性・持続性の感染症を起こしやすい。[1]

原因・遺伝

IL2RG遺伝子の変異によって生じ、X連鎖劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency ↩本文

カテゴリ：免疫 / 小児 / 症状・疾患

タグ：X連鎖重症複合免疫不全症 / 免疫 / 小児

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