概要
アラジール症候群は、肝臓、心臓、その他の臓器に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
胆管の異常により胆汁の流れが障害され、黄疸、かゆみ、成長障害、脂溶性ビタミン不足などを起こすことがある。心奇形、特徴的顔貌、骨格、眼、腎臓の異常も関連する。[1]
原因・仕組み
原因は主にJAG1遺伝子、まれにNOTCH2遺伝子の変異である。Notchシグナルの異常により胎児期の臓器形成が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
アラジール症候群
最終更新：2026年9月20日
アラジール症候群は、肝臓、心臓、その他の臓器に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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