血液

血液の項目一覧

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• ハプトグロビン

  ハプトグロビンは、赤血球が壊れたときに放出されるヘモグロビンと結合する血液中のタンパク質である。{{ref|1}}

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピルビン酸キナーゼ欠損症

  ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ファンコニ貧血

  ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。{…

• プレカリクレイン欠損症

  プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。{{ref|1}}

• プロテインC欠乏症

  プロテインC欠乏症は、異常な血栓ができる危険性を高める血液凝固異常症である。{{ref|1}}

• プロテインC活性

  プロテインC活性は、血液が固まりすぎないように調節するプロテインCまたはプロテインSの働きを評価する検査である。{{re…

• プロテインS欠乏症

  プロテインS欠乏症は、血栓形成の危険性を高める血液凝固異常症である。{{ref|1}}

• プロテインS活性

  プロテインS活性は、血液が固まりすぎないように調節するプロテインCまたはプロテインSの働きを評価する検査である。{{re…

• プロトロンビン欠乏症

  プロトロンビン欠乏症は、血液凝固が遅くなり出血しやすくなる遺伝性出血性疾患である。{{ref|1}}

• プロトロンビン血栓性素因

  プロトロンビン血栓性素因は、血栓が形成される危険性を高める遺伝性の血栓性素因である。{{ref|1}}

• ヘルマンスキー・パドラック症候群

  ヘルマンスキー・パドラック症候群は、眼皮膚白皮症と出血傾向を主徴とし、一部の病型では肺や腸などにも障害を生じる遺伝性疾患…

• ベルナール・スリエ症候群

  ベルナール・スリエ症候群は、血小板が大きく数が少ない大血小板性血小板減少と出血傾向を特徴とする遺伝性血小板疾患である。{…

• ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症

  特定のアミノ酸、脂肪酸、コレステロールの代謝と、ホモシステインからメチオニンへの変換が障害される遺伝性代謝疾患である。{…

• マクロード神経有棘赤血球症候群

  主に男性に生じる神経疾患で、有棘赤血球を伴う神経有棘赤血球症の一つである。{{ref|1}}

• ヤコブセン症候群

  ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• ワルデンシュトレームマクログロブリン血症

  ワルデンシュトレームマクログロブリン血症は、骨髄に異常な白血球が過剰に増えるまれな血液がんである。{{ref|1}}

• ワルファリン感受性

  ワルファリン感受性は、抗凝固薬ワルファリンに対する耐容性が低く、通常より強く薬効が現れやすい状態である。{{ref|1}…

• ワルファリン抵抗性

  ワルファリン抵抗性は、抗凝固薬ワルファリンに対する耐容性が高く、通常の量では十分な薬効が得られにくい状態である。{{re…

• 先天性プラスミノゲン欠損症

  先天性プラスミノゲン欠損症は、粘膜に炎症性の膜様病変や増殖性病変を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性ミスマッチ修復欠損症候群

  先天性ミスマッチ修復欠損症候群は、DNA修復機構の異常により小児期からがんのリスクが高くなる遺伝性症候群である。{{re…

• 先天性無フィブリノゲン血症

  先天性無フィブリノゲン血症は、血液凝固に必要なフィブリノゲンが欠乏する出血性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性赤血球形成異常性貧血

  先天性赤血球形成異常性貧血は、赤血球の成熟が障害される遺伝性の血液疾患群である。{{ref|1}}

• 全身性肥満細胞症

  全身性肥満細胞症は、肥満細胞が複数の組織に異常に蓄積する血液疾患である。{{ref|1}}

• 再生不良性貧血

  再生不良性貧血は、骨髄の幹細胞が障害され、新しい血球を十分に作れなくなるまれで重い血液疾患である。{{ref|1}}

• 出血

  出血は、血液が血管外へ失われる状態で、体外に出る外出血と体内で起こる内出血がある。{{ref|1}}

• 出血性疾患

  出血性疾患は、血小板や血液凝固因子の量や働きに問題があり、正常に血を固めにくくなる病気の総称である。{{ref|1}}

• 原発性骨髄線維症

  原発性骨髄線維症は、骨髄に線維化が進み、正常な血液細胞を十分に作れなくなる骨髄疾患である。{{ref|1}}