耳鼻咽喉

耳鼻咽喉の項目一覧

• MYH9関連疾患

  MYH9関連疾患は、巨大血小板を伴う血小板減少を基本所見とし、難聴、腎障害、白内障などを合併しうる遺伝性疾患である。{{…

• ジャーベル・ランゲニールセン症候群

  ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1…

• スティックラー症候群

  スティックラー症候群は、顔貌、眼、聴覚、関節などの結合組織に影響する遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• タウンズ・ブロックス症候群

  タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ティーツ症候群

  ティーツ症候群は、重度の先天性感音難聴と、皮膚や毛髪の色が非常に薄い低色素を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• トリーチャー・コリンズ症候群

  トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ノリー病

  ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。{{r…

• バート・パンフリー症候群

  バート・パンフリー症候群は、爪・皮膚の異常と先天性難聴を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ビョルンスタッド症候群

  ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• フォーヴィンケル症候群

  フォーヴィンケル症候群は、手掌や足底などの皮膚に強い角化を生じる遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• ペロー症候群

  ペロー症候群は、男女で異なる臨床像を示すまれな遺伝性疾患で、男女とも難聴が主要な特徴である。{{ref|1}}

• ペンドレッド症候群

  ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチー

  リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチーは、末梢神経や脳幹の神経細胞に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|…

• リポイド蛋白症

  皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワルシャワ染色体切断症候群

  ワルシャワ染色体切断症候群は、知的障害を含む複数の先天異常を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワールデンブルグ症候群

  ワールデンブルグ症候群は、難聴と毛髪・皮膚・眼の色素異常を主徴とする遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 原発性線毛運動不全症

  原発性線毛運動不全症は、線毛や鞭毛の機能異常により、慢性呼吸器感染、内臓位置異常、生殖機能低下などを生じる遺伝性疾患であ…

• 咽頭・喉の疾患

  咽頭・喉の疾患は、食物を食道へ、空気を気管や喉頭へ通す咽頭に起こる感染、炎症、腫瘍などのさまざまな病気を含む。{{ref…

• 喉頭・爪・皮膚症候群

  喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 母系遺伝性糖尿病・難聴（MIDD）

  糖尿病と、特に高音域の感音性難聴を組み合わせて示すミトコンドリア遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 涙腺・耳・歯・指症候群（LADD症候群）

  涙器、耳、歯、手指を中心に発生異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 眼咽頭型筋ジストロフィー

  眼咽頭型筋ジストロフィーは、成人期以降に眼瞼と咽頭の筋力低下から始まる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• 神経線維腫症2型

  神経線維腫症2型は、神経系に複数の良性腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• 耳疾患

  耳疾患は、外耳・中耳・内耳のいずれかに生じ、聴覚や平衡感覚に影響する病気の総称である。{{ref|1}}

• 耳脊椎巨大骨端異形成症

  耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。{{ref|1}}

• 角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群（KID症候群）

  KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 難聴を伴う掌蹠角化症

  難聴を伴う掌蹠角化症は、手掌・足底の角化亢進と進行性難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 難聴を伴う腎尿細管性アシドーシス

  難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスは、腎臓で酸を十分に排泄できない腎尿細管性アシドーシスと難聴を特徴とする遺伝性疾患である…

• 難聴・近視症候群

  難聴・近視症候群は、先天性または乳児期早期の両側難聴と高度近視を組み合わせて示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}