ワールデンブルグ症候群

よみ
わーるでんぶるぐしょうこうぐん
英語・原語
Waardenburg syndrome
別名
Waardenburg syndrome
最終更新：2026年9月12日

ワールデンブルグ症候群は、難聴と毛髪・皮膚・眼の色素異常を主徴とする遺伝性疾患群である。[1]

概要

ワールデンブルグ症候群は、難聴と毛髪・皮膚・眼の色素異常を主徴とする遺伝性疾患群である。[1]

主な特徴

先天性の感音難聴や、非常に淡い青色の眼、左右で異なる眼の色などの色素異常がみられることがある。[1]

原因・遺伝

EDN3、EDNRB、MITF、PAX3、SNAI2、SOX10などの遺伝子変異が原因となる。多くは常染色体優性だが、一部のII型やIV型では常染色体劣性の場合がある。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 耳鼻咽喉

タグ：ワールデンブルグ症候群 / 皮膚 / 耳鼻咽喉

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