喉頭・爪・皮膚症候群

最終更新：2026年8月29日

喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。^[1]

概要

喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。^[1]

乳児期から嗄声がみられ、喉頭の潰瘍や肉芽組織の増殖によって気道が狭くなることがある。爪の形成異常、皮膚の水疱やびらん、眼の結膜や角膜の異常などを伴う場合もある。^[1]

LAMA3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。^[1] LAMA3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

喉頭の肉芽組織が気道を閉塞し、生命を脅かす呼吸障害を起こすことがある。^[1]

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