原発性線毛運動不全症

よみ
げんぱつせいせんもううんどうふぜんしょう
英語・原語
Primary ciliary dyskinesia
別名
Primary ciliary dyskinesia
最終更新：2026年9月5日

原発性線毛運動不全症は、線毛や鞭毛の機能異常により、慢性呼吸器感染、内臓位置異常、生殖機能低下などを生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

原発性線毛運動不全症は、線毛や鞭毛の機能異常により、慢性呼吸器感染、内臓位置異常、生殖機能低下などを生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

幼少期から副鼻腔炎、中耳炎、気管支炎などを繰り返し、気管支拡張症へ進む場合がある。内臓逆位を伴う例もある。[1]

原因・遺伝

50種類を超える遺伝子のいずれかの病的変異が原因となることがある。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia ↩本文

カテゴリ：呼吸 / 症状・疾患 / 耳鼻咽喉

タグ：原発性線毛運動不全症 / 呼吸 / 耳鼻咽喉

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